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Harmony™ Prenatal Test

L’Harmony™ Prenatal Test è un esame sviluppato in laboratorio che analizza il DNA libero fetale (cfDNA) nel sangue materno per assistere nella determinazione del rischio di trisomia fetale 21, 18 e 13. Il termine “trisomia” si riferisce a una condizione cromosomica che si verifica con la presenza di tre copie di un particolare cromosoma invece delle due previste.

La Trisomia 21 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 21 in più. La Trisomia 21 è causa della sindrome di Down. I bambini nati con la sindrome di Down possono presentare ritardi mentali da lievi a moderati, un difetto cardiaco o altre malattie. Si stima che la sindrome di Down sia presente in 1 caso ogni 740 nascite.

La Trisomia 18 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 18 in più. È causa della sindrome di Edwards ed è associata a un alto tassodi aborti spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards possono presentare condizioni mediche di diverso tipo e una durata della vita breve. Si stima che la sindrome di Edwards si verifichi in circa 1 caso ogni 5000 nascite.

La Trisomia 13 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 13 in più. È causa della sindrome di Pätau, associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini affetti dalla sindrome di Pätau possono presentare difetti cardiaci congeniti e altre patologie mediche.Raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita. Si stima che la sindrome di Pätau si verifichi in circa 1 caso ogni 16.000 nascite.

Le pazienti idonee hanno un’età gestazionale di almeno 10 settimane con una gravidanza singola o gemellare a seguito di concepimento naturale o di fecondazionein vitro (IVF). Le pazienti in gravidanza con più di due feti non sono idonee all’Harmony Prenatal Test. Il test non è destinato né convalidato per la diagnosi e il rilevamento di mosaicismo, trisomia parziale o traslocazioni. Studi clinici dimostrano l’elevata precisione della diagnosi di trisomia fetale, ma non tutti i feti con trisomia verranno diagnosticati. Alcuni feti con trisomia possono presentare risultati “LOW RISK” (a basso rischio).

Alcuni feti euploidi (non con trisomia) possono presentare risultati “HIGH RISK” (ad alto rischio). I risultati devono essere considerati nel contesto di altri criteri clinici. Si consiglia che un risultato HIGH RISK e/o altre indicazioni cliniche di un’anormalità cromosomica vengano confermate tramite analisi del cariotipo fetale mediante procedura invasiva, ad es. amniocentesi. Si consiglia che i risultati vengano comunicati in un ambiente stabilito dal medico curante che includa un counseling appropriato.

L’Harmony Prenatal Test con analisi Y è un test sviluppato in laboratorio che contribuisce alla determinazione del rischio di trisomia fetale 21, 18 e 13, oltre a valutare le sequenze di cromosomi Y, fornendo informazioni sul sesso del feto e sull’aneuploidia cromosomica Y. Le pazienti idonee hanno un’età gestazionale di almeno 10 settimane con una gravidanza singola a seguito di concepimento naturale o IVF. Le pazienti in gravidanza con più di un feto non sono idonee all’Harmony Prenatal Test con analisi Y.
Il test non è destinato né convalidato per la diagnosi e il rilevamento di mosaicismo, aneuploidia parziale o traslocazioni. I risultati devono essere considerati nel contesto di altri criteri clinici. Si consiglia che i risultati vengano comunicati in un ambiente stabilito dal medico curante che includa un counseling appropriato.

L’Harmony Prenatal Test con analisi X e Y è un test sviluppato in laboratorio che contribuisce alla determinazione del rischio di trisomia fetale 21, 18 e 13, oltre a valutare le sequenze di cromosomi X e Y, fornendo informazioni sul sesso del feto e sull’aneuploidia cromosomica del sesso. Le pazienti idonee hanno un’età gestazionale di almeno 10 settimane con una gravidanza singola a seguito di concepimento naturale o IVF. Le pazienti in gravidanza con più di un feto non sonoidonee all’Harmony Prenatal Test con analisi X e Y. Il test non è destinato né convalidato per la diagnosi e il rilevamento di mosaicismo, trisomia parziale o traslocazioni. I risultati devono essere considerati nel contesto di altri criteri clinici. Si consiglia che i risultati vengano comunicati in un ambiente stabilito dal medico curante che includa un counseling appropriato.